La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario que afecta a muchos de los órganos y tejidos del cuerpo. Los signos y síntomas de esta enfermedad varían ampliamente entre los individuos afectados. Los investigadores han descrito varios tipos de la enfermedad de Gaucher en función de sus rasgos característicos.
Gaucher tipo 1 es la forma más común de esta enfermedad, también se conoce como enfermedad de Gaucher no neuropática porque el cerebro y la médula espinal (sistema nervioso central) generalmente no se ven afectados. Las características de esta gama y condición de leves a severos pueden aparecer en cualquier momento de la infancia a la edad adulta. Los principales signos y síntomas incluyen la ampliación del hígado y el bazo (hepatoesplenomegalia), un número bajo de glóbulos rojos (anemia), fácil aparición de moratones causados por una disminución de las plaquetas sanguíneas (trombocitopenia), enfermedad pulmonar, y anormalidades en los huesos, tales como dolor de huesos, fracturas y artritis.
Tipos 2 y 3 de la enfermedad de Gaucher se conocen como formas neuronopáticas de la enfermedad, ya que se caracterizan por problemas que afectan al sistema nervioso central. Además de los signos y síntomas descritos anteriormente, estas condiciones pueden causar movimientos oculares anormales, convulsiones y daño cerebral. Tipo 2 generalmente causa la enfermedad de Gaucher problemas médicos que amenazan la vida desde la infancia. Tipo 3 de la enfermedad de Gaucher también afecta al sistema nervioso, pero tiende a empeorar más lentamente que la de tipo 2.
El tipo más grave de la enfermedad de Gaucher se llama la forma letal perinatal. Esta condición causa complicaciones graves o potencialmente mortales que empiezan antes del nacimiento o en la infancia. Características de la forma letal perinatal pueden incluir una gran hinchazón causada por la acumulación de líquido antes del nacimiento (hidropesía fetal); piel seca y escamosa (ictiosis) u otras anormalidades de la piel; hepatoesplenomegalia; rasgos faciales distintivos; y graves problemas neurológicos. Como su nombre lo indica, la mayoría de los bebés con la forma letal perinatal de la enfermedad de Gaucher sobrevivir por sólo unos pocos días después del nacimiento.
Otra forma de la enfermedad de Gaucher se conoce como el tipo cardiovascular debido a que afecta principalmente el corazón, haciendo que las válvulas del corazón para endurecer (calcificarse). Las personas con la forma cardiovascular de la enfermedad de Gaucher también pueden tener anormalidades oculares, enfermedad de los huesos, y leve ampliación del bazo (esplenomegalia).
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