¿Qué es la Hemofilia A?
Cuando tiene hemofilia , su sangre no se coagula normalmente. Eso significa que su cuerpo tiene problemas para detener el sangrado, tanto dentro como fuera de su cuerpo.
La buena noticia es que puede tratarse y, en algunos casos, puede darse el tratamiento en casa. Puede llevar una vida plena cuando tenga el plan de tratamiento adecuado.
Hay diferentes tipos de hemofilia. Con la hemofilia A , su cuerpo no tiene suficiente proteína llamada factor VIII, que su cuerpo necesita para formar coágulos y detener el sangrado.
La hemofilia A puede ser leve, moderada o grave, dependiendo de lo poco que tenga del factor VIII.
La hemofilia A se ejecuta en familias. Por lo general, se diagnostica en bebés, niños pequeños o niños pequeños.
Causas
La hemofilia A proviene de tus genes. Puedes heredarlo de tus padres. O puede suceder si un determinado gen cambia antes de que nazcas. Este cambio se llama mutación.
Existe una forma rara y peligrosa de hemofilia A que no se hereda. Se llama hemofilia A adquirida y puede estar relacionada con el embarazo , el cáncer , el uso de ciertos medicamentos o ciertas enfermedades autoinmunes como el lupus y la artritis reumatoide. Sin embargo, no se puede encontrar causa en aproximadamente la mitad de los casos.
Síntomas
Los síntomas principales que puede notar son sangrado más de lo normal y hematomas con facilidad. Por ejemplo:
Hemorragias nasales sin razón aparente
Sangrado abundante de heridas pequeñas
Sangrado abundante a largo plazo en la boca después de un diente se retira
Sangrado de un corte o lesión que se inicia nuevamente después de detenerse
Sangre en la orina o en las heces
Grandes hematomas
Si tiene sangrado en un músculo o articulación, puede ser doloroso moverlo. Es posible que tenga hinchazón y que el área se sienta caliente al tacto.
El sangrado también puede ocurrir en el cerebro . Si tiene un golpe en la cabeza, incluso si es leve, y tiene alguno de los siguientes síntomas, llame a su médico:
Un dolor de cabeza
Dolor de cuello y rigidez
Vomitando
Somnolencia
Debilidad repentina o problemas para caminar
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es darle el factor VIII que su cuerpo no produce. Eso se llama terapia de reemplazo. No es una cura, pero ayuda a controlar su hemofilia.
Cuando tienes hemofilia A, obtienes una versión concentrada del factor VIII. Va a tu torrente sanguíneo por vía intravenosa. El factor VIII puede provenir de sangre humana o de un laboratorio.
Se descubrió que el medicamento Adynovate ayuda a controlar el sangrado en adultos y niños mayores de 12 años. Adynovate puede usarse preventivamente y según sea necesario para crear coagulación y reduce la frecuencia de las infusiones de Factor VIII necesarias.
¿Que es la Hemofilia B?
La hemofilia B es el segundo tipo más común de hemofilia y se estima que ocurre en aproximadamente 1 de cada 25,000 nacimientos varones. Afecta a todas las razas por igual. La hemofilia B también se conoce como deficiencia de factor IX o enfermedad de Navidad. El trastorno se informó por primera vez en la literatura médica en 1952 en un paciente con el nombre de Stephen Christmas. La familia más famosa con hemofilia B fue la de la reina Victoria de Inglaterra. A través de sus descendientes, el desorden se transmitió a las familias reales de Alemania, España y Rusia y, por lo tanto, la hemofilia B también se conoce como la "enfermedad real".
La hemofilia B es un desorden de sangrado genético raro en el que las personas afectadas tienen niveles insuficientes de una proteína sanguínea llamada factor IX. El factor IX es un factor de coagulación. Los factores de coagulación son proteínas especializadas necesarias para la coagulación de lasangre, el proceso mediante el cual la sangre sella una herida para detener el sangrado. Las personas con hemofilia B no sangran más rápido que las personas no afectadas, sangran más tiempo. Esto se debe a que les falta una proteína involucrada en la coagulación de la sangre y no pueden detener eficazmente el flujo de sangre desde el lugar de la herida. Esto a veces se denomina hemorragia prolongada o un episodio de sangrado.
La hemofilia B se clasifica como leve, moderada o grave. En casos leves, los síntomas de sangrado pueden ocurrir solo después de una cirugía, una lesión importante o un procedimiento dental. En algunos casos moderados y más severos, los síntomas de sangrado pueden ocurrir después de una lesión menor o espontáneamente sin causa conocida.
La hemofilia B es causada por interrupciones o cambios en el gen del factor IX. El gen del factor IX se encuentra en uno de los dos sexoscromosomas: el cromosoma X. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y y, por lo tanto, una copia alterada del gen del factor IX en un hombre es suficiente para causarle hemofilia. Las mujeres tienen dos cromosomas X y deben tener dos copias alteradas del gen del factor IX para tener hemofilia. La hemofilia en las mujeres es muy poco frecuente y, por lo tanto, el trastorno casi siempre afecta a los hombres. Es posible que algunas mujeres con solo una copia alterada del gen del factor IX tengan los síntomas de sangrado que se observan con mayor frecuencia en la hemofilia leve.
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